Logotipo Aspectos genéticos da surdez
 Laboratório de Genética Humana - CBMEG
Laboratório de Genética Humana - CBMEG

A importância da surdez entre as anomalias congênitas é considerável, presente em uma freqüência que varia de acordo com a região, de 2 a 7 em 1.000 nascimentos. Os avanços da genética molecular, permitiram a identificação de genes relacionados à deficiência auditiva tornando realidade o diagnóstico genético, mudando o padrão de avaliação dos pacientes e a prática do aconselhamento genético nessa área. Os benéfícios do diagnóstico precoce refletem indiscutivelmente na saúde pública.


 Novidades

Quem somos?
Pesquisadores estudando os aspectos genéticos da surdez. Desenvolvemos um teste para detecção da principal causa genética de surdez. A patente ganhou o Prêmio Governador do Estado/Invento Brasileiro.

O que fazemos?
Estamos nessa área de pesquisa desde as primeiras descobertas relacionadas à biologia molecular da surdez (1998). Atualmente podemos oferecer, para muitos pacientes, o diagnóstico molecular.

Teste de surdez genética - Amplia a eficiência da triagem auditiva associado ao Teste da Orelhinha
Esse exame já é oferecido no "teste do pezinho". O laboratório DLE do Rio de Janeiro é o único licenciado e autorizado pela Unicamp a realizar o exame.

Terapia gênica da surdez
Restauração dos níveis de proteína Cx26 recupera audição em camundongos knockout C30 -/-

 Entidades Financiadoras e Parcerias
Financiador      Financiador      Financiador      Financiador     
 Conferências / Seminários
06/05/2006
European Human Genetics Conference 2006

10/09/2006
American Society of Human Genetics

01/05/2006
Congresso Brasileiro de Genética Clinica


 Palestras / Congressos
19/11/2005
Congresso Brasileiro de Triagem Neonatal

18/06/2008
Newborn Hearing Screening - Itália

01/11/2006
CONHEÇA O NOSSO TRABALHO


 UNICAMP   Profa. Dra. Edi Lúcia Sartorato sartor@unicamp.br E-science - Software de apoio à pesquisa