A importância da surdez entre as anomalias congênitas é considerável, presente em uma freqüência que varia de acordo com a região, de 2 a 7 em 1.000 nascimentos. Os avanços da genética molecular, permitiram a identificação de genes relacionados à deficiência auditiva tornando realidade o diagnóstico genético, mudando o padrão de avaliação dos pacientes e a prática do aconselhamento genético nessa área. Os benéfícios do diagnóstico precoce refletem indiscutivelmente na saúde pública.